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脖子上套着“游泳圈”?只因每日豪饮白酒750ML

2023-08-18 01:28:03 来源:腾讯网

山东的李先生,最近6年深受疾病的困扰,原本细长的脖子却越来越粗,脖子像套着一个游泳圈,李先生说,自从脖子变粗后,他的颈部有很明显的压迫感。随着“游泳圈”的生长,李先生出现憋气的情况,转头、吞咽等日常动作也变得异常困难。


(相关资料图)

医生安排李先生做了一系列检查,查彩超示:甲状腺双侧叶囊性结节(TI-RADS:2级),双侧颈部皮下软组织肿胀。肝功能检测谷氨酰胺转肽酶105.6µ/L, 谷丙转氨酶41µ/L,血小板 79×10^9/L。李先生回忆说,自己有20余年的饮酒史,平均日饮白酒750ML。

医生告诉李先生的妻子,他患得是一种“马德龙病”的罕见病,需要进行手术治疗。

马德龙病又称良性对称性脂肪瘤病(Benign Symmetric Lipo-matosis,BSL) 、多发性对称性脂肪瘤病。这是一种罕见的脂肪代谢障碍引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于颈肩部皮下浅筋膜间隙和(或)深筋膜间隙的疾病

1846年由Brodie首次报道马德龙病,1888年Madelung第一次总结了33例该病并进行文献报道,因而又被命名为Madelung病。发病率约为 1/25 000,男女比例为15∶1至30∶1。目前,全球有200余例患者有明确文献报道,国内目前没有相关数据。

病因

该病目前发病机制不明,可能与脂肪组织线粒体功能障碍、细胞色素C氧化酶活性降低、儿茶酚胺诱导的脂肪沉积及诱导型一氧化氮合酶(iNOS)降低有关。超过90%的患者与酗酒有关,少部分病例报道与遗传、高尿酸血症、高脂血症、2型糖尿病及甲状腺功能减退等代谢综合征有关。

临床表现

马德龙病多见于中年男性脂肪在身体上半部弥漫性沉积,尤其是颈部,主要表现为双颈部、枕部、项部、肩部、颌下、胸骨上窝、锁骨上窝对称性分布的无痛性脂肪团块,类似肿瘤病变,常导致颈部畸形、活动受限,呈“牛颈”或“驼峰背”样外形。

少数患者由于肿块压迫气管和食道,引起憋气、呼吸困难和吞咽困难,甚至压迫腔静脉,造成静脉回流障碍。

患者常常合并内科疾病,如慢性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血症、贫血、甲状腺功能减退、内分泌肿瘤、上呼吸道恶性肿瘤等疾病。也可能合并周围神经和中枢神经系统的病变,外周神经系统障碍,中枢神经系统受累,自主神经系统异常。

诊断

目前马德龙病在临床上可通过患者病史、体格检查结合 B 超、CT 及 MRI 检查诊断,需要与脂肪瘤、脂肪肉瘤、甲状腺肿大、神经纤维瘤等疾病相鉴别。

通常CT、MR、超声下发现患者体内大量脂肪对称性地堆积,无包膜、边界不清。超声对肿块内部结构显示良好,可对病灶大小、部位、分布,病灶与血管的关系做出准确提示,MR和CT可准确地显示脂肪堆积的部位,附近组织的受侵犯程度,与其他软组织肿瘤相鉴别,为手术治疗方案提供有价值的参考。此病主要根据嗜酒史、典型的临床表现及影像学检查得出初步的诊断,但病理检查仍是诊断的金标准

治疗

治疗方案主要有开放性手术治疗、脂肪抽吸治疗和药物治疗。手术切除是治疗首选方法,尤其在术中超声的辅助下,肿瘤切除率得到进一步提高。通过手术有效改善外形、解除脂肪组织压迫导致的呼吸道及食管阻塞。脂肪抽吸治疗适用于有手术禁忌证的患者,但该治疗方法对脂肪组织的清除效率不高。此病累及范围较广,无法根治性切除,术后复发率较高。术后需戒酒,并积极治疗各种伴发疾病。

参考文献:

1. Brodie BC. Lectures illustrative of various subjects in pathology and surgery. Longman.; London: 1846: 275– 76.

2. Madelung OW. Über den Fetthals. Langenbecks Archiv Klin Chirurg. 1888. 37: 106- 130.

3. Launois P, Bensaude, F. L"adénolipomatose symmetrique. Bull Soc méd Hop Paris. 1898; 1: 289– 318.

4. Sun Z, Li H. Case report of comorbid alcohol-induced psychotic disorder and Madelung"s disease. Shanghai Arch Psychiatry. 2014; 26: 160– 4.

5.Brea-Garcia B, Cameselle-Teijeiro J, Couto-Gonzalez I et al. Madelung"s disease: comorbidities, fatty mass distribution, and response to treatment of 22 patients. Aesthetic Plast Surg. 2013; 37: 409– 16.

来源 | 梅斯医学  

编辑 | 素碧

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